2000年发表在《中国实用眼科杂志》第7期

Von Hipp-Lindau病是一种全身性血管瘤为特征的遗传性疾病，属于斑痣性错构瘤的一种，临床以视网膜血管瘤合并小脑血管瘤为特故又称小脑视网膜血管瘤病，本文报告1例。

患者徐×　男 18岁 病历号 19527 右眼视力障碍两年，近两天加重，于1999年3月15日入院。两年前右眼视力障碍，未经治疗。右眼视力0.2、左0.1。双眼前节正常，瞳孔等大、圆（直径3×3mm），光反应敏感。晶体透明。右眼视乳头色正常，边界清，鼻上方及下方均可见动静怒张、纡曲，循血管走行至周边部，可见与动静脉相吻合的球状血管瘤，未见出血及渗出。眼压正常。左眼未见异常。诊断：右眼视网膜血管瘤病。眼底荧光造影：当荧光素钠注入后，血管瘤即可见瘤体内供血动脉充盈和静脉排出的回流，早期可显示瘤体周围毛细血管扩张，染料不仅随瘤体渗出，且从其周围的毛细血管外漏，形成瘤体及瘤体周围组织强荧光区。于3月4日行右眼多波长氪离子激光光凝血管瘤及供养血管，光凝过程顺利。3月15日复查：右眼视力手动。B超检查提示右眼玻璃体内可见点状及“V”形带，其下方可见絮状回声后运动不显著。诊断：右眼视网膜脱离。收入院，第2天在局麻下行右眼环扎，瘤体冷凝及CF注气术。术中顺利，视网膜复位良好。术后对症治疗。出院时，右眼视力1M指数。头部CT检查发现左侧小脑区可见一约3×3cm大小的高密度灶，周边可见低密度区。综合分析诊断为Von Hipp-Lindau氏病。以神经外科手术行小脑肿瘤切除术。术后病理诊断为小脑血管母细胞瘤。

讨论：Von Hipp-Lindau氏病又名视网膜血管瘤病，1879年首次记载这种视网膜发育上的血管错构瘤，最初归入Coats病第3型。Von HippL1904年认为本病是一种独立的视网膜血管瘤病。1926年Lindau进一步研究证实，视网膜血管瘤往往为全身血管瘤病的一部分，其中以小脑血管瘤最常见，其次为延髓、脊髓、肾上腺、肾、肝、附睾及卵巢等部位的血管瘤、囊肿或肿瘤，单纯的视网膜血管瘤称为Von HippL氏病，如合并颅内或其他器官病变则称Von Hipp-Lindau氏病。

本病为常染色体显性遗传，基因缺损的部位已被定位于第3号染色体上。子代有50%发病的可能。但许多病变在临床上呈静止或隐匿状态，以致确诊困难；另一方面其遗传外显率为不完全或表现度有变异，使临床所见极不一致。本例患者视网膜血管瘤有2处，瘤体边界清晰，有明显动静脉出入血管，无渗出，荧光造影呈典型改变。Von HippL氏病组织学检查，此血管瘤系成血管细胞瘤，是由增生的血管内皮细胞组成，并伴有增生的纤维和胶质。本例患者小脑血管摘除后，病理组织切片证实为成血管细胞瘤。在临床上，将Von Hipp-Lindau氏病分为五期，本例为2期。另外，本病应与蔓状血管瘤和Coats病鉴别，蔓状血管瘤为动脉与静脉的直接吻合，动静脉均扩张、纡曲，但二者吻合处无血管瘤，系先天性，多为单侧，不进展。Coats病无扩张纡曲的滋养血管，无全身及其他系统并发症。本病的主要并发症为继发视网膜脱离、视网膜下出血、玻璃体出血、色素膜炎、青光眼。本例患者因激光光凝瘤体后，出现炎性渗出引起视网膜脱离。行环孔、冷凝及眼内CF注气术，视网膜复位良好，视力较术前提高。

参考文献

（1）松崎浩，新实际眼科学 日本金原出版株式会社 东京 1990 347

（2）梁树今等，眼底荧光血管造影释义（下册）石家庄：河北人民出版社 1980 265

（3）Lane Cm，et al、Eye 1989 3：33

（4）黄叔仁、临床眼底病学 安徽科学技术出版社 1994 184